Синдром Жильбера может протекать бессимптомно

Это достаточно редкое, генетическое заболевание, тем не менее, и все же даже оно встречается в обыденной жизни среди пациентов. Данное заболевание называют наследственным, передаваемым по поколению – от родителя к ребенку, и определено как дефект гена, который принимает участие в обмене билирубина, который есть желчным пигментом и продуктом распада гемоглобина.

В конечном итоге – увеличение билирубина в крови и периодическое появление признаков желтухи. В большинстве своем данное заболевание проявляется у мужчин в возрастном периоде с 3 и до 13 лет и длится, как правило, на протяжении всей жизни.

Симптомы

Само заболевание может течь без симптомов или же с минимальными их проявлениями, и многие медики относятся к нему скорее, как к особенности организма, его физиологии, нежели как к наследственному заболеванию.

ребенок

Во многих случаях симптомы заболевания незначительны и не ярко выражены, проявляя его в умеренном клиническом проявлении желтухи – кожа меняет свой окрас, белки глаз окрашены в желтый цвет, вся иная симптоматика проявляет себе в меньшей мере и достаточно редко.

Диагностика заболевания может проводиться и по неврологической симптоматике, которая есть минимальна, и проявляется в бессоннице и нарушении сна, а также сверхутомляемости и головокружении. Более редкими есть симптомы в виде нарушения работы пищеварительного тракта – потеря аппетита и горьковатый привкус во рту, изжога и отрыжка, а также проблемы со стулом и вздутие брюшины, неприятное ощущение в области правого подреберья.

 

Причины заболевания

Причиной данного заболевания есть определенная мутация гена, который ответственен за спецфермент печени – глюкуронилтрансферазу. Именно данный фермент принимает участие в обменных процессах билирубина – продукта, полученного в ходе распада гемоглобина и при условии нехватки последнего, свободный, так называемый непрямой, билирубин не связывается в печени с атомами молекулы глюкуроновой кислоты. Как итог – повышение билирубина в крови.

Ещё по теме:   Лечение холецистита

В частности, стоит помнить, что именно непрямой, свободный билирубин при излишнем накоплении — весьма токсичен для организма, вывести который можно из организма с желчью, превратив его в печени в связанный билирубин.

Факторы, способные спровоцировать обострение болезни.

Лечение синдром Жильбера возможно, главное знать факторы, которые могут спровоцировать его, а именно:

  1. диета пациентом не соблюдается – особа голодает или же имеет место переедание, в особенности жирной едой;
  2. прием определенных медикаментов – в частности, анаболиков или же глюкокортикоидов;
  3. потребление большого количества спиртного;
  4. большие физические нагрузки или же стрессовые ситуации;
  5. перенесенные травмы и операционное вмешательство, а также простудное заболевание или ОРЗ.

Диагностика

Если говорить о самом заболевании, имеющего генетический характер, среди многих стоит выделить несколько метод диагностирования.

Физические методы

Болезнь, может быть диагностирована посредством:

  1. опроса, указав в истории периодичность эпизодов умеренного течения болезни, которая возникает зачастую после физических нагрузок или перенесенной инфекционной болезни;
  2. осмотра, в частности особенно слизистых и кожного покровов тела пациента.

Лабораторные исследования

Анализ данного заболевания проводится на основе таких обязательных лабораторных исследований как:

  1. на общий анализ стоит сдать кровь и моча;
  2. устанавливается показатель билирубина;
  3. проводится проба с голодовкой, в частности повышение показателей билирубина на фоне голодовки. В частности, на протяжении 2 суток при питании, калорийность которого не более 400 калл/сутки, билирубин станет повышенный на 50-100%, то проба есть положительной;
  4. проба с фенобарбиталом или же с никотиновой кислотой, когда в первом случае билирубин понижается благодаря приему фенобарбитала, а во втором случае уровень билирубина повышается.
  5. делается забор каловых масс на анализ – стеркобилин и отрицательная реакция считается нормой.
  6. проводится анализ ДНК, в частности гена УДФГТ, а также ферментов крови.

забор крови

Инструментальные и иные методики диагностики.

Среди обязательных стоит провести УЗИ исследование брюшины – размеров органов полости живота, в особенности состояния печени, ее соответствие стандартному размеру и форме, а также стоит проверить толщину стенок желчного пузыря и его проток. При наличии показания к исследованию стоит провести пункционную биопсию печени с оценкой ее морфологии биоптата – это позволит исключить из списка болезней гепатита, в особенности хронической его формы и цирроз.

Лечение

Вылечить само заболевание можно и специального лечения для этого не требуется и потому вопрос – цена лечения не стоит достаточно актуально и остро в данном случае. В отношении лечения можно практиковать как традиционную медицину, так и лечение народными средствами.

Если говорить более конкретно, стоит принять во внимание такие рекомендации в отношении лечения синдрома Жильбера, которое все же должен устанавливать лечащий врач:

  1. соблюдение рациона стола №5, когда разрешен компот и некрепкий чай, при этом хлеб должен быть пшеничным, творог – с низким процентом жирности. Мясо в рационе нежирное – курятина или же говядина, а также некислые фрукты. Запрещено вводить в рацион свежую выпечку и сало, а также кислые овощи и фрукты, жирную рыбу и мясо, острые приправы и алкоголь.
  2. требуется соблюдение прописанного режима – отсутствие тяжелых физических нагрузок или неконтролируемое потребление медикаментов, анаболиков, отсутствие стрессовых ситуаций и так далее.
  3. стоит отказаться от потребления алкоголя и курения – в данном случае уровень билирубина будет оставаться в норме и не вызывать все негативные симптомы заболевания.

Препараты

таблетки

  1. Препараты, отнесенные фармацевтами к группе барбитуратов – противоэпилептические, которые позитивно влияют на весь организм и в частности нормализацию уровня билирубина в организме.
  2. Желчегонные препараты и гепатопротекторы, которые позволяют защитить клетку печени от негативного влияния как внешних, так и внутренних факторов.
  3. Медикаменты, нормализующие деятельность желчного пузыря, протоков – именно их назначение и применение в ходе лечения заболевания проводится для недопущения возникновения желчнокаменной болезни и холециститных бляшек.
  4. Препараты из серии фитопрепаратов и проведение фототерапии, в частности, облучение синими лампами. А при таких побочных симптомах заболевания или же лечения как тошнота, рвотные позывы, следует применять противорвотные препараты и таковые, что улучшают пищеварение.
загрузка...
загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>