Что такое Фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ)– это редкое, передающееся по наследству заболевание, основой которого является нарушение обмена веществ организмом, в основном синтеза аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин — это одна из незаменимых аминокислот человеческого организма, которые могут попасть в организм только извне. В нем она может превратиться аминокислоту — тирозин, в свою очередь, используемая в синтезе двух основных нейромедиаторов: норэпинефрина и допамина. Из этого следует, что эта аминокислота влияет на восприятие боли, на состояние настроения, на память и способности к обучению. Фенилаланин используют в следующих случаях: при лечении депрессий, артрита, болей при менструации, ожирения, мигрени, болезни Паркинсона.

Вследствие болезни, токсичные продукты этого вещества (фенилпировиноградная, фенилуксусная, а также фенилэтилламин фенилацетилглютамин, фенилмолочная кислоты и др.) накапливаются в больших размерах в органах и тканях. Далее это уже приводит к значительным поражениям центральной нервной системы, что в свою очередь к нарушению интеллектуального развития; отрицательно влияют на: метаболизм гормонов, белковый обмен организма, обмен протеидов.

В большинстве случаев болезнь связана со значительным снижением или полным прекращением активности особого печёночного фермента, который в здоровом организме способствует превращению фенилаланина в тирозин. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, где женщина гетерозиготна, с генетической точки зрения причиной появления является мутация в гене фенилаланингидроксилазы в 12 хромосоме (ее длинное плечо). В некоторых случаях мутация проходит в других генах, которые так же влияют на обмен фенилаланина.

Диагностика и клинические проявления

Дети с фенилкетонурией рождаются практически без каких-либо признаков болезни. Вместе с материнским молоком или детской смесью в организм ребенка поступает фенилаланин, на который, в свою очередь, по-особому реагирует новорожденный. Эта особая реакция и позволяет медицинским работникам вовремя выявить болезнь. Уже на 3-4 день жизни ребенку в роддоме проводят неонатальный скрининг — анализ крови, позволяющий отследить ряд врожденных заболеваний, в том числе заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Таким образом, осуществляется раннее диагностирование и появляется возможность помочь и спасти ребенка.

1

Если диагностировать заболевание вовремя, то можно вообще избежать каких-либо патологических изменений, но это возможно, если сразу после  подтверждения диагноза ограничить поступление в организм с пищей фенилаланина. Более позднее начало лечения тоже даёт определённый положительный эффект, но не может устранить уже развившиеся повреждения некоторых тканей и органов (в основном клетки мозга). Продолжительность жизни при соблюдении правильной диеты не будет отличаться от жизни совершенно здоровых людей.

Симптомы заболевания

У новорожденных обычно нет вообще никаких признаков заболевания, исключением является плохой аппетит и сонливость, отсутствие интереса к окружающему его миру, игнорирование ярких цветов. С первого года жизни у детей практически пропадает кожный пигмент, вследствие чего светлеет кожа, глаза и волосы, что заметно отличает их от других кровных родственников.  Отмечаются маленькие размеры черепа, по сравнению с нормальными детьми, появляется кожная экзема, заболевания сердца (редко, но наблюдается снижение уровня гемоглобина в крови), ухудшение интеллектуальных способностей, излишняя потливость и нарушение координации движений.  При запущенных случаях дети страдают постоянной рвотой и тошнотой, судорогами, схожими с приступами эпилепсии, агрессивным поведением или психическими расстройствами, гиперактивностью, повышенным давлением. Одним из главных признаков является специфичный «мышиный запах» от покровов тела, который появляется из-за высокого содержания в их моче и поте фенилаланина, а именно фенилуксусной кислоты.

Существует отдельный вид заболевания — материнская фенолкетонурия. Это болезнь, сопровождающаяся снижением интеллектуальных способностей вплоть до умственной отсталости среди потомства женщин, больных ФКУ и не получивших специализированное лечение в детском возрасте.

Лечение

Единственный метод лечения – это соблюдение определенной лечебной диеты, которая исключает из себя продукты с высоким содержанием фенилаланином. Диета назначается с момента диагностирования заболевания (незамедлительно на первых же неделях жизни ребенка) и продолжается минимум до полового созревания, некоторые специалисты считают, что диету человеку необходимо соблюдать на протяжении всего жизненного цикла. Главным источником фенилаланина является вся белковая пища, но т.к. человек не сможет существовать без белка, чтобы не допустить истощения, были изобретены белковые гидролизаторы и аминокислотные смеси. Получается, что единственным спасением для больных фенилкетонурией являются безбелковые продукты.

Ещё по теме:   Гестоз

Рацион исключает из себя продукты животного происхождения с большим содержанием белка (рыба, мясо, птица, кисломолочные продукты, орехи, грибы и т.д., а так же все продукты, имеющие в своем составе хотя бы немного искусственного подсластителя аспартама).  Рекомендуется потребление овощей, фруктов, ягод, меда и некоторых каш, но следует осторожно относиться к картофелю, капусте и рису, кукурузной каше

Новорожденным следует питаться материнским молоком, при этом мама не должна ограничивать себя в потреблении белковой пищи, так как это только усугубит положение и ребенка и ее самой. Начиная с 2-3 месяцев ребенку можно давать сок из свежих фруктов и овощей, но не более 6 капель за один прием пищи, постепенно увеличивать объем до 50мл. С 4 месяцев разрешается потребление фруктовых и овощных пюре, сделанных самостоятельно дома, а не купленных в магазинах. Приблизительно с 7 месяцев ребенок  может употреблять низкобелковые изделия: рис, спагетти или безбелковую вермишель, с 8 месяцев — специальный хлеб без белка.

2

После года жизнь больных детей и их родителей значительно облегчается, ведь список доступного им питания постепенно расширяется, а организм начинают поддерживать специальные витамины, имеющие в своем составе микро- и макроэлементы.

Совершеннолетним и взрослым людям с этим заболеванием не рекомендуется отказываться от диеты или хотя бы воздерживаться от продуктов с высоким содержанием белка в них, запрещается употреблять газированные напитки и фаст фуд. Лучше всего просто добавить в рацион немного кисломолочных продуктов, круп и других продуктов, содержащих малое количество белка в своем составе.

Построение и состав самой диеты зависит от общей потребности организма в белке, белок, получаемый из натуральной пищи, и белок, получаемый с лекарственными средствами.

На сегодняшний день ученые активно разрабатывают все новые и новые методы лечения этой болезни. Умнейшими учеными разрабатывается и приводится в действие так называемый метод «больших нейтральных аминокислот», который влияет непосредственно на обмен веществ организмом, его белки и аминокислоты.

При возникновении инфекционной болезни, интоксикации, гипертермии можно не на долгое время замена лекарственных препаратов на натуральную пищу с невысоким содержанием в ней белка.

Профилактика

Профилактика заключается в том, чтобы еще при рождении кровь ребенка тщательно обследовали и на ранних стадиях выявили все заболевания. Будущим мамам на протяжении беременности рекомендуется следить за содержанием фениланилина в крови и придерживать его в норме.

Возможна и дородовая диагностика плода, при которой исследуются родительские гены на наличие различных генетических заболеваний.

загрузка...
загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>